Genètica Humana

CARACTERISTICAS 

El genotipo humano está formado por 46 cromosomas presentes en todas nuestras células somáticas, es decir, aquellas que hacen parte de nuestros órganos y tejidos. las únicas células dentro de nuestro organismo que no presentan este número de cromosomas son las células reproductivas o gametos, espermatozide en los hombres y óvulos en las mujeres. estos se producen por el proceso de meiosis y tienen a mitad de cromosomas es decir, 23 

DETERMINACION DEL SEXO

Los cromosomas sexuales presentan dimorfismo bien marcado. El cromosoma X es grande y cuenta con numerosos genes; el cromosoma Y es pequeño y contiene pocos genes funcionales. Sin embargo, los cromosomas X y Y se consideran como homólogos por que  se aparean durante la meiosis. Un cromosoma X y in cromosoma Y comparten una zona llamado seudoatosomal, que se caracteriza por que los genes de esta franja aparecen en ambos cromosomas y permite a los cromosomas X y Y a interactuar como homóogos.

ANOMALIAS DE LA HERENCIA

Las  enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos reciben el nombre de enfermedades hereditarias que pueden ser leves o graves. Pueden expresarsen en una regioón del cuerpo del individuo, o bien, provocar un conjunto de anomalias distribuidas en todo el organismo, lo que recibe el nombre de sindrome.

Las enfermedades genéticas pueden ser debido a trastornos monogéneticos, trastornos cromosómicos o trastornos poligénicos.

Las enfermedades ligadas al sexo son:

*La hemofilia

*Daltonismo

Enfermedades autosomica

* Acrondoplasia

*Huntington

*Neurofribromatosis

Enfermedades autosomicas recesivos

*Mucopolisacaridosis

*Batten

Enfermedades por alteraciones numeriscas de los cromosomas

*Monosomía y Trisomias  

*Sindrome de  Down

*Patau

 *Edwards

*Klinfelter

*Sindrome de super macho